Sjældne genetiske sygdomme i hjertet

Genetiske sygdomme i hjertet er dem, der er forårsaget af en mutation i et eller flere gener, som påvirker hjerte muskelens struktur eller funktion. Mange af disse sygdomme er sjældne, kun arvet, når en eller begge forældre går ned i det ramte gen. Nogle af disse forhold er specielt almindelige i visse samfund eller kulturer, hvor befolkningen er relativt isoleret.

Brugada syndrom er en livstruende, ofte arvelig lidelse præget af en unormal hjerterytme, der kaldes et Brugada-tegn, ifølge Mayo Clinic. Denne arytmi forhindrer hjertekamrene i at pumpe effektivt og forhindre blod i at rejse normalt gennem kroppen. Som følge heraf kan svimmelhed eller pludseligt hjerteanfald føre til døden forekomme.

Familial dilated cardiomyopathy

Udslettet kardiomyopati er en tilstand, hvor hjertets venstre ventrikel bliver forstørret og svag, hvilket reducerer hjertets evne til at pumpe blod. Over tid kan lidelsen skade flere organer og føre til kongestiv hjertesvigt. Ifølge Cleveland Clinic har omkring en tredjedel af patienterne med udvidet kardiomyopati en arvelig form, der kaldes familiel dilateret kardiomyopati. Familial dilated cardiomyopathy er autosomal dominant, hvilket betyder at du kun behøver at få det unormale gen fra en forælder for at arve tilstanden.

Langt QT-syndrom

Medfødt langt QT-syndrom forekommer hos ca. 1 ud af 7.000 til 10.000 mennesker i USA ifølge St. Lukes-Roosevelt Hospital Center. Denne tilstand er resultatet af genmutationer, der fører til unormale hjerterytmer. En form for Long QT syndrom kaldet Ward-Romano syndrom fører til unormal elektrisk ledning i hjertet, der kan forårsage besvimelse og pludselig død, ifølge Howard Hughes Medical Institute.

Ellis-van Creveld syndrom

Ellis-van Creveld syndrom er en sjælden genetisk tilstand, der almindeligvis findes blandt Amish-folk. Ud over kortlidende dværg og andre fysiske abnormiteter forårsager dette syndrom en defekt mellem hjertets to overkamre eller atria.Disse defekter - kendt som atriale septalfejl - kan føre til åndenød, åndedrætsinfektioner eller arytmier, ifølge Howard Hughes Medical Institute. Alvorlige defekter kan føre til eventuel hjertesvigt.

Andre sjældne genetiske sygdomme

Holt-Orams syndrom er en genetisk lidelse, der påvirker ca. 1 ud af 100.000 personer, ifølge National Institutes of Health. Tilstanden forårsager livstruende hjertefejl og unormalt udviklede knogler i overekstremiteterne. Den mest almindelige mangel set hos dem med Holt-Orams syndrom er et hul i septum mellem atrierne. Nogle mennesker kan udvikle et hul i septum mellem de nederste hjertekamre. I andre tilfælde kan hjerteledningssygdom forekomme, hvilket forårsager en langsommere hjerterytme kaldet bradykardi eller en hurtig, ukoordineret hjertekontraktion kaldet fibrillation.

Marfan Syndrome er en arvelig lidelse i bindevævet, der rammer omkring 1 ud af 5, 000 mennesker, ifølge National Institutes of Health. Det kan forårsage strukturelle hjerteabnormiteter, der fører til arytmier, hjertebanken, åndenød og træthed. En svækkelse og udstrækning af aorta kan føre til livstruende komplikationer, herunder en udbulning i en blodkarvæg kaldet en aneurisme eller en rive af aorta-væggen.

Familiel hypertrofisk kardiomyopati er en kompleks hjertesygdom, der kan skyldes en af ​​900 kendte mutationer på 12 forskellige gener, ifølge National Institutes of Health. Tilstanden forårsager en fortykkelse af hjertemuskulaturvæggen. Selvom det ikke kan forårsage symptomer hos nogle mennesker, kan det føre til besvimelse, brystsmerter, åndenød eller - i sjældne tilfælde - pludselig død.