Y Forbundne genetiske sygdomme
Indholdsfortegnelse:
- produktion resulterer i produktion af meget lavere sædtal (oligospermi). Hvis sæd produceres, er de ofte unormalt formede og har ingen eller dårlig svømningsevne. Afhængig af sværhedsgraden af Y-kromosom infertilitet kan mænd være fuldstændig ufrugtbar eller kan kræve assisterede reproduktive teknologiske procedurer som sædinjektion til at fostre et barn. Y-kromosom infertilitet forekommer hos ca. 1 ud af 2 000 mænd. Hos mænd, der ikke er i stand til at producere sæd, har 5 til 10 procent Y-kromosom infertilitet. Der er flere gener, der har været forbundet med Y-kromosom infertilitet, herunder CDY1, DAZ1, DAZ2, DDX3Y, HSFY1 og RBMY1A1.
- Retinitis Pigmentosa
Hvert menneske har 46 kromosomer, herunder to kromosomer (X, Y), der bestemmer køn. Y-kromosomet er unikt for mænd. At arve et X-kromosom fra moderen og et Y-kromosom fra faren gør barnet mandligt. Fordi Y-kromosomet er helt bundet til maleness, er defekter i gener på dette kromosom for det meste forbundet med Y-kromosom-infertilitet og defekter ved udvikling af de mandlige reproduktive organer. Nogle former for sygdomsretinitis pigmentosa har også været forbundet med Y-kromosomarv.
produktion resulterer i produktion af meget lavere sædtal (oligospermi). Hvis sæd produceres, er de ofte unormalt formede og har ingen eller dårlig svømningsevne. Afhængig af sværhedsgraden af Y-kromosom infertilitet kan mænd være fuldstændig ufrugtbar eller kan kræve assisterede reproduktive teknologiske procedurer som sædinjektion til at fostre et barn. Y-kromosom infertilitet forekommer hos ca. 1 ud af 2 000 mænd. Hos mænd, der ikke er i stand til at producere sæd, har 5 til 10 procent Y-kromosom infertilitet. Der er flere gener, der har været forbundet med Y-kromosom infertilitet, herunder CDY1, DAZ1, DAZ2, DDX3Y, HSFY1 og RBMY1A1.
Azoospermi
Azoospermi eller fuldstændig manglende evne til at producere sæd kan skyldes en deletion af azoospermia faktor (AZF) regionen. Hvis AZF-regionen har slettet gener, kan sædproduktionsproteinerne ikke produceres, og sæd er ikke lavet. Inden for AZF-regionen er et specifikt gen, der hedder USP9Y, som hvis det er slettet producerer stuntede ikke-funktionelle versioner af sædfremstillende proteiner, hvilket resulterer i azoospermi.Unormal eller utilstrækkelig testikulær udvikling
Det kønsbestemmende område Y (SRY) af Y-kromosomet er specifikt ansvarlig for normal udvikling af han-gonaderne (testiklerne). Hvis denne region slettes, vil en XY-individ have en række defekter i testikeludvikling (gonadal dysgenese), der ofte resulterer i tvetydige kønsorganer eller dannelse af kvindelige gonader. I nogle tilfælde kan ægte hermafroditisme (tilstedeværelsen af både en mandlig og kvindelig reproduktive organer) resultere. Mænd med denne sletning er normalt ufrugtbare med lidt eller ingen sædproduktion.Retinitis Pigmentosa
Retinitis pigmentosa er en genetisk arvet sygdom i øjet, hvor cellerne i nethinden producerer defekte proteiner. Symptomer omfatter et progressivt synstab, der starter med nedsat nattsyn, efterfulgt af tab af perifer eller sidevisning og endelig blindhed. Der er ingen behandling eller helbredelse.Denne sygdom er forårsaget af mutationer i RPY-genet (retinitis pigmentosa, Y-linked) gen, hvilket gør det muligt at lave defekte versioner af proteiner, der er nødvendige for normal vision.
