Liste over X-Linked Diseases & Sickle Cell Anemia

Kønssammenhængende lidelser, også kendt som X-linked sygdomme, henviser til defekter i X-kromosomet, der arves og forårsager visse sygdomme. Ifølge MedlinePlus er X-bundet sygdomme typisk mest alvorlige hos mænd, da de kun har et X-kromosom, mens kvinder har to X-kromosomer. Sygdomme som seglcelleanæmi kan også arves gennem autosomale (ikke-sex) kromosomer. X-bundet sygdomme og seglcelleanæmi styres på forskellige måder.

Dagens video

Fragile X-Syndrome

Fragile X-syndrom er en X-linked sygdom, der fungerer som den mest almindelige form for mental retardation hos mænd, siger MedlinePlus. Specifikke symptomer på skrøbelig X-syndrom omfatter hyperaktivitet, en stor kropsstørrelse, en fremtrædende kæbe med stor pande eller ører, store testikler og undgåelse af øjenkontakt.

Specifikt er skrøbeligt X-syndrom skyldes en ændring i FMR1-genet på X-kromosomet.

Der findes desværre ingen behandling for at styre skrøbeligt X-syndrom, men uddannelse og træning kan være til gavn for skrøbelige X-syndrom.

Becker's muskeldystrofi

MedlinePlus siger, at Becker's muskeldystrofi er en tilstand, hvor ben- og bækkenmusklerne svækkes over tid. MedlinePlus siger, at Becker's muskeldystrofi påvirker tre til seks ud af hver 100.000 mænd i USA.

Specifikke symptomer på Beckers muskeldystrofi omfatter træthed, tab af balance, problemer med at gå som følge af ben- eller bækken muskel svaghed, hyppige fald og tab af muskelmasse. Denne sygdom kan også føre til manglende koordination, tab af balance og vejrtrækningsbesvær. Symptomer på Beckers muskeldystrofi forekommer typisk hos mennesker, der er 12 år gamle eller ældre.

Der findes ingen behandling for Becker muskeldystrofi sufferers. Steroidmedikamenter kan lette symptomerne, mens fysisk terapi kan hjælpe med at styrke musklerne og kørestole og benbeslag kan hjælpe med mobilitet.

Sickle Cell Anemia

I modsætning til Becker's muskeldystrofi og skrøbeligt X-syndrom er seglcelleanæmi en autosomal recessiv arvelig forstyrrelse, hvor begge forældre sender det defekte gen til deres barn. Dette er en sygdom, hvor de røde blodlegemer er sigre i form og kan forhindre blodkar. Symptomer på seglcelleanæmi omfatter lave niveauer af røde blodlegemer (anæmi), træthed, åndenød, gulning af hud og knogler, bryst, mavesmerter eller ledsmerter. Syklecelleanæmi kan også føre til hyppige infektioner, forsinket vækst, bleg hud, hævelse af hænder eller fødder og ansigt, arm eller ben svaghed.

Antibiotikummedicin såsom penicillin, over-the-counter smertestillende medicin og hydroxyurea kan bruges til behandling af sigtecelle symptomer.Penicillin kan bruges til at klare infektioner, og hydroxyurea kan bruges til at reducere smerte, da det fremmer en stigning i føtal hæmoglobin, en iltbærende komponent i blod. Blodtransfusioner, iltterapi og knoglemarvstransplantation er andre behandlingsmetoder for seglcelleanæmi.