Fatale genetiske sygdomme

Genetiske sygdomme skyldes mutationer eller abnormiteter på kromosomer eller gener. Nogle etniske grupper har større risiko for nogle genetiske sygdomme end andre, men sygdommene kan forekomme i en hvilken som helst gruppe ifølge Genetic Disease Foundation. Forskellige genetiske tilstande forårsager klynger af forskellige symptomer, og nogle af disse genetiske sygdomme er dødelige.

Video af dagen

Tay-Sachs sygdom er en arvelig metabolisk lidelse og er sandsynligvis den mest kendte genetiske sygdom, der påvirker den jødiske befolkning, ifølge mazor. net. Personer med Tay-Sachs mangler et enzym, hexosaminidase A, uden hvilket et fedtmateriale bygger i celler, især nerveceller i hjernen, hvilket forårsager skade. Selv om der kan være forsinket Tay-Sachs, er det typisk diagnosticeret hos spædbørn. Sygdommen er karakteriseret ved alvorlig mental og udviklingsretablering, som begynder pludselig, når barnet er fire til otte måneder gammelt. Sygdommen er dødelig, og døden opstår typisk mellem fem og otte år gammel.

Neimann-Pick-sygdom er faktisk en gruppe af arvelige lidelser, der involverer det metaboliske system, hvor store mængder fedtholdigt materiale eller lipider begynder at ophobes på organer som lever, milt, lunger og hjerne, ifølge National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Der er forskellige typer af sygdommen, men type A er den mest almindelige type og forekommer hos spædbørn. Berørte spædbørn har typisk gulsot, en forstørret lever og dybtgående hjerneskade. Døden opstår typisk før 18 måneder.

Trisomy 18 og 13

Friske individer har par af kromosomer, men i Trisomy 18 og Trisomy 13-sygdomme er der 3 kromosomer eller et ekstra kromosom på det attende og trettende kromosompar. Disse er genetiske lidelser, der forårsager forskellige fødselsdefekter sammen med alvorlig mental retardation, ifølge Lucile Packards Børnehospital i Stanford. Eksempler på fødselsdefekter omfatter hjertefejl, uhyggelige hoveder og unormalt udviklede hjerner. Næsten hvert organsystem i kroppen er også negativt påvirket, og 90 procent af babyer med disse abnormiteter dør ved en alder af 1 år 5 til 10 procent af disse babyer overlever det første år af livet, og det er ekstremt sjældent at have langsigtet overlevelse. Andre navne til Trisomy 18 og Trisomy 13 er henholdsvis "Edwards Syndrome" og "Patau Syndrome".

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose, eller CF, er en progressiv sygdom, som påvirker slimkirtlen. Det er en kronisk sygdom, og ifølge Human Genome Project Information siden er det ofte dødelig, selv om der har været store fremskridt i behandling, der forlænger forventet levealder.En persons forventede levetid med CF er ca. 30 år. Organsystemer, der er ramt af CF, omfatter fordøjelses-, åndedræts- og reproduktionssystemer og svedkirtler. Slim ophobes i lungerne og tarmene, hvilket gør det svært at trække vejret og absorbere næringsstoffer, og tab af forhøjet saltniveau under sveden kan forårsage hjerteproblemer. Der er medicin og behandlinger til hjælp i slim fjernelse og kontrol symptomer på CF, og behandling er typisk individualiseret for hver patient.